[概述]第十五章 先天性肾上腺皮质增生症

1 .先天性肾上腺皮质增生症是一组由编码皮质激素合酶基因突变所引起的临床综合征，以21-羟化酶缺陷症最常见。由于酶缺陷引起皮质醇合成不足，继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿性分泌增加，导致肾上腺皮质增生。临床上以21-羟化酶缺陷症最常见（约占90%），CYP11缺陷症和3 β-HSD缺陷症（5%～8%）次之，而CYP17缺陷症和类固醇激素急性调节蛋白（steroid acute regulatory protein，StAR）缺陷症罕见。 ......