第五节 马方综合征

马方综合征（Marfan ’ s syndrome）是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，发病率为1／10000～1／5000，其中25%以上的患者为散发病例。1896年法国巴黎儿科医生Antonine‐Bernard Marfan首先报道了一名5岁小女孩，四肢和指（趾）瘦长与躯体不成比例，尤其是趾，因此命名pattes d ’ araign ée或蜘蛛指。脊柱胸、腰部有后凸和侧弯，当时认为可能与前胸的畸形或肺结核有关。1931年，Weve等在观察了类似病例后，认为系中胚层发育缺陷所致，并将具有骨骼、眼及心 ......