三、先天性代谢性缺陷

也称为先天性代谢性遗传病，是遗传病的一种类型。许多可能疗法涉及提供药理剂量，并且通常不认为是微量或者宏量营养素中间代谢物纠正缺乏状态、防止合成潜在有毒中间代谢物，或绕过由酶缺乏所引起的代谢障碍。随着我们对代谢途径及代谢旁路理解的加深，还将采用其他一些治疗先天性代谢性疾病方法。这些发展强调有必要在营养学家、生物化学家、遗传学家和分子生物学家之间进行密切合作，以阐明这些代谢性疾病的有关病因学问题及建立有效的营养疗法。 ......