[速览]1﹒神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）

本病是一种常染色体显性遗传性疾病，外显率不完全相同。特点是多发的神经鞘瘤和中枢神经系统肿瘤，合并皮肤咖啡牛奶斑（cafe‐aulait spot）以及骨骼异常。50%的患者有家族史，神经鞘瘤中，5%～15%可以发生恶性变。虽然白质病变在年幼儿童中，无论病变体积或数目均可增加，但一般情况下随年龄增长，病变减少，只有很少病人、病变可以持续存在至成人期。脊髓内可有肿瘤，一般是低度的星形细胞瘤，也可以发生错构瘤样病变，与脑白质和基底神经节所见病变相似。脊髓和神经根可有多发的硬膜内髓外肿瘤，这些肿瘤一般是神经鞘瘤或 ......