中枢神经系统畸形(CNS malformations)是指中枢神经系统颅脑结构的先天发育异常(congenital anomalies)。中枢神经系统畸形在自然流产中发病率为20/1000,占染色体异常中40%,胚胎危险率3/1000,出生时发病率为每年15/万~110/万(或1/75~1/。中枢神经系统畸形是小儿死亡的重要原因,生后第一年死亡率达1000/万。许多中枢神经系统畸形经常造成小儿智体残疾,甚至终身,给家庭和社会带来很大不幸,因此如何防治中枢神经系统畸形,特别是产前宫内诊断,对计划生育和优生、 ......