[概述]第三节 先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病。由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺陷（如21‐羟化酶缺乏），导致肾上腺皮质醇（cortisol，F）的合成完全或部分受阻，经负反馈作用促使垂体分泌的促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropin，ACTH）增加，导致肾上腺皮质增生。酶阻断的前质化合物（如17‐羟孕酮）增多，经旁路代谢而致雄激素产生增多。临床上可出现肾上腺皮质功能减退或伴有失盐、女性男性化，男性假性性早熟 ......