基因诊断是应用DNA重组技术,以基因探针为工具,通过对基因组DNA进行分析、判断某疾病的致病基因存在与否,并进一步从转录或翻译水平分析基因的功能,从而对人体状态与疾病作出诊断。基因诊断具快速、灵敏、特异性强的特点。现分述如下:基因突变的检测指检测与发病有直接因果关系的某种类型突变致病基因,从而对疾病作出正确诊断。但目前绝大多数单基因病的基因结构、基因产物以及突变性质等都还不完全清楚,不可能用基因突变检测直接诊断,而采用基因连锁分析。目前基因诊断已在感染性疾病、遗传病和肿瘤等严重疾病中应用较多,如艾滋病(A ......