[文献资料]626. Alport综合征的主要临床表现是什么

Alport综合征本质上是一个遗传性的、以肾脏病变为主的临床综合征，但不同遗传型的Alport综合征，临床表现特征不尽相同。诊断:典型的Alport综合征根据临床表现，阳性家族史以及特异的电镜病理改变可作出诊断。另外，针对Ⅳ型胶原的特异抗体荧光检测以及分子遗传学分析，有助于确定临床表现不典型的诊断。而Alport综合征与薄基底膜肾病不同，临床表现较薄基底膜肾病重，预后差，电镜下GBM有特征性改变。除肾脏外，约70% X连锁显性遗传型男性、 10%的X连锁显性遗传型女性患者出现视网膜病变且常与耳聋和前圆锥形 ......