[速览]五、锥-视杆细胞营养障碍症

锥-视杆细胞营养障碍症（cone-rod dystrophy）是来自于ERG检查的名词，视锥细胞ERG的振幅下降超过视杆细胞ERG的振幅下降，属于视网膜色素变性。1 ．近年基因研究发现导致Leber先天性黑矇症（LCA）的突变基因如果突变程度轻或者如果1个等位基因上有一个显性突变将导致锥-杆细胞营养障碍症。2 ．需要重视的是合并锥-杆细胞营养障碍症的基因也是Stargardt病（ABCA4），Alstroem病（ALMS1）和脊髓脑共济失调（SCA7）的基因。3 ．显性锥-杆细胞营养障碍症可来自于GUCY ......