（三）半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）基因的研究主要集中在发病率较高的欧美国家，GALT基因定位于染色体9q13，全长为4.3kb，编码区由启动子和11个外显子组成，mRNA全长约1.2kb，共编码379个氨基酸，目前已发现有180多种GALT基因突变类型，多为错义突变。也有少数无义突变、插入突变和缺失突变及剪切位点突变等，分布于GALT基因所有外显子上，极少数在内含子上，在世界范围内，最常见的突变类型是Q188R、K285N、S135L、N314D等，突变导致的GALT缺陷引起的一种常染色体隐性遗传代 ......