[流行病学]第三十六章α1-抗胰蛋白酶缺乏症和胆汁淤积

1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency, ATTD）是一种常染色体隐性遗传性疾病。1-抗胰蛋白酶由位于染色体14q31-32.3上的基因编码,分子量约52ku，含有394个氨基酸残基，能与靶蛋白酶结合形成一种1 ∶ 1的紧密结构而抑制多种蛋白酶活性，包括中性粒细胞弹性蛋白酶（neutrophil elastase。当α 1-AT缺乏时对蛋白酶的抑制作用缺失，正常组织受到蛋白酶的降解而产生病变。ATTD的临床表现虽然以肺气肿等慢性阻塞性肺病为主要表现，但是肺部损害多在青年期 ......