[速览]【磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺陷症】

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶（ lecithin cholesterol acyltransferase ， LCAT ）缺陷症是一种极其罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由LACT基因突变所致，呈家族性发病［ 4 ， 5 ］ 。血浆胆固醇水平不一，多数患者的血浆HDLC降低，游离胆固醇与酯化胆固醇比率增高，游离胆固醇约占总胆固醇的1 / 3 ，甘油三酯升高，高密度脂蛋白减少。LCAT缺陷症及鱼眼病的临床表现差别在于LCAT缺陷症患者HDL及含Apo-B脂蛋白都缺乏LCAT 。 ......