[辅助检查]二、检验诊断

标本来源: EDTA － K2抗凝外周全血。临床诊断价值和评价:突变分析可以明确EB不同类型的致病基因，结合临床表现和家族史，可应用于EB的准确分类、预后评估、遗传咨询以及以DNA为基础的EB家族的产前诊断。EB的产前诊断方法经历了由胎儿皮肤活检至胎儿DNA分析的转变。如今，分子遗传学检测是EB产前诊断的主要手段。通过直接DNA测序和（或）连锁分析两种主要技术来实现，具有安全、易操作、高准确率（ ＞ 98% ）和诊断孕周早（最早为孕8周）的优点。 ......