[速览]第7节 血卟啉病

血卟啉病（porphyrias）是由血色素生物合成途径中特异性酶缺乏所致的一种代谢性疾病，本病血色素生成的中间代谢产物卟啉及（或）卟啉前体的产生和排出增多并在体内积聚，可由先天和后天原因引起，大多数为先天遗传所致。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，过去根据卟啉代谢紊乱出现的部位，将血卟啉病分为红细胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病两大类，现在按酶缺陷不同分类。其临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神三大症群。卟啉前体(ALA和PBG)可能为导致腹部和神经精神症群的物质基础,在腹痛和血压增高的发生原理中交感神经 ......