[诊断]三 常染色体隐性型，骨质硬化症

骨质硬化症（autosomal recessive，sclerosteosis），又称内骨膜肥厚症、骨硬化狭窄（Sclerosteosis）、Truswell-Hansen病。于1929年由Hirsch首次描述，目前约有60多例报道，为罕见的常染色体隐性遗传病，多发生于南非白人，面容特殊，额部突出、眼距增宽、鼻根扁宽、下颌宽大突起。儿童期身材和体重过分增加，成年男性身材高大，身高一般超过198cm，女性亦可达到183cm。75%发生示指和中指皮肤部分或全部并指畸形。E .胸椎密度增高，椎体中心见小圆形致密 ......