[速览]三、原发性补体缺陷

补体系统由补体固有成分、调控蛋白及受体组成，任一组分均可单独发生遗传缺陷。大多数补体缺陷属于常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。补体缺陷临床表现复杂，一种补体缺陷可引起多种疾病，多种补体缺陷也可引起类似疾病。原发性补体缺陷的类型及其特性见表3-4-3。属常染色体显性遗传，患者表现为反复发作水肿，主要累及皮肤、上呼吸道和消化道黏膜，当发生会厌水肿时可窒息死亡。其发病机制为：C 1 I N H缺陷可使C 1活化失去抑制，引起C 2裂解失控，过多C 2 a的激肽样作用，使毛细血管扩张、通透性增高发生遗传性 ......