[速览]二、遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia）又称Osler-Rendu-Weber病（Osler-Rendu-Weber disease，ORW disease）（OMIM，187330），Rendu于1896年最先报道本病，该病属于一种常染色体显性遗传的血管畸形疾病，两性均可发病。型出血性毛细血管扩张症的主要相关基因为ENG,型相关基因为ACVRL1,幼儿多发性息肉病合并出血性毛细血管扩张症主要与SMAD4相关。 ......