[概述]三、IPEX综合征

IPEX综合征是一种罕见的X性连锁遗传病，该疾病源于Foxp3基因突变，导致CD4 ＋ CD25 ＋调节性T细胞缺乏，辅助和杀伤性T细胞反应性增强，细胞因子分泌增多（图26‐.临床表现为出生后不久即出现特征性的免疫性肠炎、1型糖尿病、湿疹、甲状腺功能减退、自身免疫性溶血、膜性肾病和反复感染，常于2岁前死亡［ 76 ］。但是在Treg细胞中，Foxp3蛋白表达，NFAT和Foxp3蛋白相结合，从而启动不同的基因表达，发挥抑制作用（修改自文献Hans JJ van der Vliet，Edward E ﹒ N ......