[概述]第一节 概 述

遗传性疾病（genetic disease）是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生或存在致病性改变所引起的疾病，具有垂直传递和终生性特点。产前诊断（prenatal diagnosis）是指在胎儿出生前对胎儿先天异常（遗传病与非遗传病）和宫内感染进行诊断，又称宫内诊断，是遗传学、影像学、围生医学等与医学实践紧密结合的一门综合学科。我国较大规模的产前筛查与产前诊断工作已开展，主要为21‐三体征又称唐氏综合征（Down syndrome，DS）、18‐三体征、胎儿神经管缺陷（neural tube defec ......