[病理学]一、肿瘤易感性的遗传咨询与检测

筛选及鉴定肿瘤易感高危人群是肿瘤分子病理研究的重要任务。研究表明，肿瘤具有家族性聚集和个人散发的流行特点。一些罕见或少见的高度外显的基因突变具有家族化聚集特征，临床上表现为易患肿瘤的遗传综合征，携带这些变异基因的个体患肿瘤的风险将大大增加。这类遗传学改变包括①肿瘤抑制基因异常（表7‐。DNA修复缺陷引起的基因组不稳定性(表7‐.2），如常染色体隐形遗传的着色性干皮病患者，因为DNA切除修复缺陷，发生紫外线所致皮肤癌风险比正常人高1000倍以上，遗传性非息肉病结肠癌（HNPCC）与错配修复基因异常有关，连锁 ......