[速览]第一节 病因与发病机制

Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。其遗传方式可能有3种［ 3～5 ］：大部分患病家系为性连锁显性遗传，其余家系为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。Alport综合征是一基底膜病变，而胶原Ⅳ是构成基底膜的主要成分。胶原Ⅳ分子由三条α（Ⅳ）肽链组成，为三股螺旋结构。四个胶原Ⅳ分子的氨基端相连，两个胶原Ⅳ分子的羧基端相接，如此构成网状，形成基底膜的支架［ 6～8 ］。有作者认为最大可能性是：COL4A5突变后生成的变异α 5（Ⅳ）链，可破坏成熟胶原Ⅳ的稳定结构，使α 3（Ⅳ）肽链不能进入此胶原Ⅳ ......