[速览]（二）研究现状

CMT具有明显的遗传异质性和临床多样性。MPZ基因编码一跨膜粘附蛋白MPZ，其占整个周围神经髓鞘蛋白的50%～60%，在物种间高度保守，其功能被认为是通过与邻近的髓鞘板层相连保持髓磷脂的稳定，并对髓磷脂的致密化有一定作用，而其胞外域含免疫球蛋白样结构使其成为免疫球蛋白超家族的一员。然而，通过利用细胞培养和动物模型以及一些特殊病人群体的再检查，了解了一些分子和细胞疾病机制后，我们发现髓鞘病和轴索病常互相重叠。例如，MPZ或Cx32突变所致CMT既可以表现为CMT1型，又可以表现为CMT2型。 ......