[概述]第三节 两性畸形的分类及病因进展

两性畸形的分类见表5‐1‐1。查体：严重尿道下裂的阴茎，分叉阴囊，右侧阴囊内可及睾丸，左侧阴囊空虚，B超检查显示右侧阴囊内可见睾丸和附睾，左侧腹腔内可见性腺组织（卵巢？本例说明：每侧性腺由其所具有的核型决定其各自分化方向，并互不干扰，因此真两性畸形患者的性腺，可以一侧发育为睾丸，另一侧发育为卵巢，本例患者即是如此。第二种情况是赖迪细胞合成睾酮的途径受阻，即在合成睾酮的一系列酶促反应中，由于任何一个酶的活性下降，造成睾酮合成不足，在关键的胚胎发育时期造成两性畸形。在发现DAX1基因的作用以后，对这类病例的解 ......