[病理生理]22﹒5 散发听神经瘤与NF 2听神经瘤的分子鉴别

NF 2是一种严重危害人类健康，伴有生殖细胞突变的常染色体显性遗传疾病，其外显率高达95%。凡此种种，均可导致临床误诊误治，给听神经瘤的临床咨询、诊断及治疗决策提出了挑战。对六家有家族性的散发听神经瘤家庭进行了血样NF 2基因生殖细胞突变检测,结果没有发现任何生殖细胞突变的证据。筛选其中9例病人取出病理材料DNA，分析NF 2全部17个外显子发现，7例均有NF 2突变但无生殖细胞突变，2例未检出突变，说明大多数单发听神经瘤为机会性发病而不是NF 2。如何提高NF 2基因的检出率仍是分子诊断中十分棘手的问题 ......