[速览]二、Aicardi综合征

除有2例XXY型染色体的男性患者外，Aicardi综合征只发生于女性，是一种X连锁的显性遗传性疾病。但目前对于X染色体上与本病相关的基因和遗传位点尚不明确。本病的生存率与痉挛发作的严重程度相关。据报道本病患者平均死亡年龄为8.3岁。神经系统症状: 1）胼胝体发育不全：胼胝体发育不全只是复合中枢神经系统畸形的一部分，其他还包括皮质发育异常，两大脑半球不对称，脑室周围组织异位，小脑蚓部异常，脉络丛囊肿形成或乳头状瘤等。婴儿痉挛和癫痫发作需要长期治疗，应用抗癫痫药物控制发作。在诊断后即应进行物理治疗、作业疗法、 ......