[速览]二、Friedreich共济失调

通常为常染色体隐性遗传，其致病基因位于9q13，编码线粒体蛋白frataxin，当基因突变导致GAA三核苷酸出现重复，可以导致该蛋白的减少，导致线粒体内离子的聚集、引起氧化应激性损伤，线粒体呼吸链的活性下降以及能量代谢的紊乱，三核苷酸重复包括小GAA重复和大GAA重复。其中小的重复程度和发病年龄以及临床表现存在密切的关系。导致临床以共济失调为主要特征，伴深感觉异常、弓形足和脊柱畸形。组织学检查主要是脊髓小脑束、后索和锥体束的轴索出现逆行坏死，脊神经节中神经细胞脱失，周围神经出现感觉神经纤维的丢失，特别是大 ......