[速览]（五）γ氨基丁酸（GABA）代谢病

1 ﹒ GABA转氨基酶（GABA‐T）缺乏症（OMIM137150）患者表现为精神发育迟滞，四肢腱反射亢进，同时体型常比较高大，可能与GABA能诱发生长激素的释放有关。患者血和脑脊液中的GABA和β‐丙氨酸常增高，血淋巴细胞和肝脏中GABA转氨基酶的活性可缺失，该酶基因定位于16p13.3。患者可出现精神发育迟滞、全身肌张力低下和小脑性共济失调等症状。特点是新生婴儿出现持续性抽搐，使用各种抗惊厥药物都无效，而仅仅对含有维生素B6（吡哆醇）的奶粉特别有效，并有严重的依赖性。因此每天加用维生素B610～10 ......