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[速览]一、Marfan 综合征

Marfan综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性遗传疾病，1896年由巴黎儿科医生Antoine Marfan首先报道。本病患病率为17／100 000～7／10 000，发病率为1／10 000～1／5 000，无种族及性别差异，病变侵犯全身结缔组织，主要累及眼部、骨骼和心血管系统。患者临床表型复杂，变异性大，即使是同一家族的不同患者，其表型差异也很大。如半胱氨酸替代性突变及钙结合一致序列突变，既可引起新生型Marfan综合征，又可引起轻度的、缺乏主动脉扩张表现的不典型Ma ......

——《心血管病学》
书名：《心血管病学》
栏目：心血管病学 > 第十五章 遗传与心血管疾病 > 第七节 遗传性结缔组织疾病所致心血管损害
作者：马爱群 胡大一
参编：牛小麟，惠汝太，马爱群，牛小麟，刘治全
页码：870-874
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2005-06-01
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