[病因学]第九节　长QT间期综合征

长QT间期综合征（ long QT syndrome ， LQTS ）是指具有心电图显示QT间期延长， T波异常，易产生室性心律失常，尤其是尖端扭转型室速、晕厥发作或心源性猝死的综合征（图8 -。KCNQl基因编码延迟整流钾离子通道α亚基，包括16个外显子，全长约400kb 。KCNQl基因突变（包括缺失、插入、剪接突变、移码突变、无义突变和错义突变，以后者最常见） ，造成Iks的α亚基离子通道功能障碍，使Iks减少， APD延长。LQTS （散发性） ： KCNH2基因编码钾通道C末端拼接错误和SCN5 ......