[辅助检查]四、肉碱缺乏综合征

长链脂酰辅酶A（CoA）被转运到线粒体的过程需要肉碱。肉毒碱棕榈转化酶催化CoA中的脂酰基转移到肉碱的转脂化作用，然后通过线粒体的内膜被转运。肉碱是线粒体内长链脂肪酸β-氧化的必需因子，它的功能基于下列事实：长链脂肪酸在线粒体外活化，而脂酰辅酶A复合物不能通过线粒体内膜，肉碱系统以酰基肉碱活化的脂肪酸形式运送到β-氧化地点，这一转运还涉及特殊的肉碱酰基转移酶和易位酶的参与。因此，肉碱缺乏综合征（carnitinedeficiencysyndrome）是与脂肪酸氧化所产生的能量不足和依赖辅酶A的代谢抑制相关 ......