[诊断]三、酶蛋白病之苯丙酮尿症

由于遗传性酶缺乏所导致的先天性代谢病称为酶蛋白病，迄今已报道有2000余种。该类疾病不仅是单基因遗传性疾病中的主要类型之一，也是较易开展实验室检查的一类遗传性疾病。按受累蛋白的不同，可将酶蛋白病分为氨基酸代谢病、糖代谢病、脂类代谢病、嘌呤代谢病、卟啉代谢病和尿素循环代谢病等。导致酶蛋白病发生的基因突变包括错义突变、无义突变及因碱基缺失或插入导致的移码突变或密码子改变，还包括基因片段丢失及因染色体不等交换形成的融合基因等，但不同类型代谢病中基因突变的类型常有较大差别，而且常有突变热点。PKU的色素减退需与白 ......