第三节　遗传代谢疾病的分子诊断及产前诊断

红细胞葡萄糖- 6 -磷酸脱氢酶（ glucose-6 - phosphate dehydrogenase ， G-6 - PD ）缺乏症是由于红细胞缺乏葡萄糖- 6 -磷酸脱氢酶引起的溶血性贫血症，是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种，能引起新生儿高胆红素血症、急性溶血及慢性溶血。本病系X连锁不完全显性遗传。在检测红细胞G-6 - PD活性时，应注意观察患者的临床状况，在溶血急性发作期，老化的红细胞在外周血中被选择性地清除掉，年轻红细胞因酶水平较高得以保护，用这些细胞来进行试验分析不能真实地反映红细胞的 ......