[诊断]三、脆性X综合征诊断也有多种方法

脆性X综合征的发病机制是由于脆性X智力低下基因1（fragile X mental retardation 1，FMR1）5 ′非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n三核苷酸重复序列的异常扩增以及相邻CpG岛的异常甲基化。N在正常人中约为8～50拷贝,而在男性和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变（premutation）。正常人基因的扩增产物分子质量较小，电泳速度较大，而脆性X综合征患者的PCR产物分子质量较大，电泳速度较慢，与正常对照比较即可作出明确的诊断。PCR ......