[速览]三、糖原累积病

糖原累积病（ glycogen storage diseases ， GSDs ）是一组由于遗传性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原代谢异常，多数类型可见到糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。型糖原累积病(Ⅰ型GSD)是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成,是糖原累积病中最为多见者。这些异常代谢都加速了肝糖原的合成，造成大量糖原在肝脏累积。肝活检组织做糖原定量和酶活性测定，患者糖原增多，特异性酶活性降低。2 .糖原累积病Ⅰ型的治疗首先应使患儿维持正常的血糖水 ......