发育障碍指的是一个人的年龄与智力和体格成长变化之间不协调和不相适应的现象。体格检查发现的发育障碍通常是体型异常。异常体型指的是与同一地区、种族、年龄、性别的正常群体相比其身高、体重和身体形态有显著差异者。临床常见的体型异常有矮小体型和高大体型。各种原因引起的营养不良、代谢性疾病及影响骨骼发育的疾病如佝偻病、粘多糖病等均可导致矮小体型,患有这些疾病者均有原发病的表现,根据临床特点不难鉴别。发育成熟后体型在正常人范围内,借此可与体质性高大体型相鉴别。高胱氨酸尿症常有颧部潮红,毛发稀疏、纤细,韧带松弛、智力发育 ......