[概述]三、先天性肌病

患先天性肌病（ congenitalmyopathy ）的婴幼儿在早期即出现全身性的肌力与肌张力下降，被称为软婴儿（ floppy infant ） 。大多数病人症状无进行性加重，偶可见缓慢加重者。虽然患儿运动功能发育缓慢，但最终大多数可获得行走能力。本病为遗传性的疾病综合征。本型肌病的临床表现不尽相同，可分为症状典型的良性先天型、婴儿期死亡的婴儿重症型以及成人发病的成人型。肌肉病理检查中，使用琥珀酸脱氢酶染色法（ SDH ）等，可见肌纤维中央部类似果芯样的无染色区。病理检查可见在肌纤维中，型肌纤维直径减 ......