[概述]第五节 腭裂伴语音异常的其他先天性畸形

腭心面综合征（velocardiofacial syndrome，VCFS），又称作Shprintzen syndrome，或Digeorge syndrome，是最常见的基因（组）疾病之一，是由于人染色体22q11.2上基因片段微缺失或者微重复所致。其后临床特征定义的DiGeorge综合征（DGS）、腭心面综合征（VCFS）、锥干异常面综合征（CAFS）和部分单纯型先天性心脏病如锥干型心脏畸形（conotruncal defect，CTD）等。因其主要表现为心脏畸形（cardiac defect）、面部 ......