最早把肿瘤发生机制与遗传物质联系起来的是德国科学家Boveri。1914年,他根据恶性肿瘤细胞的显微镜观察,提出了“染色体不平衡”假说,认为不对称的细胞分裂使细胞内遗传物质不平衡,导致肿瘤发生。到20世纪70年代初,染色体显带技术出现,发现恶性肿瘤细胞中染色体数目及结构畸变是肿瘤细胞的一个重要特征。但在20世纪80年代以前,人们还是无法肯定肿瘤细胞染色体的重排是肿瘤的原因还是结果。当病人出现二个主要标准,或1个主要标准及二个次要标准可以确定Gorlin综合征的诊断。 ......