[诊断]第八节 神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（neurofibromatosis），又称von Recklinghausen病，属斑痣性错构瘤病，为常染色体显性遗传。典型病变包括皮肤病变、智力缺陷和骨骼畸形。病变累及多个器官和系统，临床具有皮肤咖啡色素斑、多发性神经纤维瘤和虹膜结节可以确定诊断（图10-8-1）。颅骨缺损常见于眼眶后上壁和人字缝周围，边缘锐利（图10-8-2）。神经纤维瘤压迫邻近骨骼出现压迫性骨缺损，长骨过度生长，病理性骨折后容易发生骨不连，形成假关节（图10-8-4）。躯干多发性神经纤维瘤致胸、腹、背部膨隆变形，皮肤散 ......