[速览]三、丙酸血症

丙酸血症（propionic acidemia）为常染色体隐性遗传性疾患，亦为有机酸血症的常见病种。其发病率略低于甲基丙二酸血症。丙酰辅酶A羧化酶（propionyl-CoA carboxylase）缺陷则导致此阶段代谢阻断，体内大量的丙酰辅酶A蓄积，丙酸及其旁路代谢物质甲基柠檬酸、3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸、长链酮体等增多，造成一系列神经系统损害、代谢性酸中毒、低血糖等。重症患儿可于新生儿期哺乳后发病，初发症状多为喂养困难、呕吐、脱水、低体温、嗜睡、肌张力低下、惊厥和呼吸困难，如治疗不当，则进行性加重，出 ......