[速览]三、肉碱软脂酰转移酶缺乏症

首先报道的新类型肉碱代谢缺陷,以阵发性肌红蛋白尿和肌肉痉挛为主要特点，血液和肌组织中的肉碱含量并不减少，有时反而可以稍多。而在白细胞和肌组织内的肉碱软脂酰转移酶（CPT）的活性明显减低，其他的代谢酶类的活性则完全正常。在显微镜下肌纤维的结构多属正常，部分患者的Ⅰ型肌纤维用油红O染色后可见过量的脂肪质沉积。生化检测方面，肉碱的含量多正常，甘油三酯可略有增加，而肉碱软脂酰转移酶活性则显著降低或消失。主要症状是发作性肌红蛋白尿症，即在剧烈运动后出现肌无力、疼痛、肌肉肿胀或痉挛，并在数小时或几天以后逐步缓解。 ......