[速览]八、其他含硫氨基酸代谢病

报告的代谢病,特点是患儿尿中出现大量的胱硫醚。临床表现有很大的差异，常见精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形（肢端肥大）、血小板减少和代谢性酸中毒等。本病的代谢缺陷是胱硫醚酶的缺乏，是由于编码胱硫醚γ‐裂解酶基因（CTH）的突变所致，该基因已被定位在1p31.1。‐巯基乳酸盐‐二硫化物半胱氨酸尿症(β‐mercaptolactate‐disulfide‐cysteinuria, OMIM249650）等，都是罕见的含硫氨基酸代谢缺陷，症状以精神发育迟滞为主，并可伴有各种神经系统症状。 ......