[速览]成骨不全

临床特征：成骨不全又称脆骨病，目前认为与I型胶原异常有关。新生儿特征表现有头颅呈三角形、巩膜蓝染、肢体弯曲，可于产前或产时发生骨折，严重者可胎死宫内。儿童期可发现骨质脆弱易发生骨折、身材矮小、进行性肢体弯曲、脊柱侧弯、牙齿发育不良、韧带松弛、耳聋等。X线片可见骨密度低、多处骨折、椎体压缩塌陷及肢体弯曲。部分有家族史。胶原及基因分析有助于诊断。临床常采用Sillence分型：型:轻型,常见，身高正常或轻度变矮，蓝巩膜，无牙齿发育不良，常染色体显性遗传。由于反复多次骨折致双下肢严重弯曲畸形，常见大腿向前外侧、 ......