患者,男,10岁,学生,独生子女。住院号:53389。患儿自幼易跌跤,进行性四肢无力5年,跑步速度慢,行走困难,被动活动时肢体疼痛收住院。神经系统检查:脑神经(-),肌张力正常,翼状肩,肩胛带及下肢带肌群萎缩,鸭步,现登楼困难,下蹲起立需用双手支撑。其母与外祖母也有两侧腓肠肌肥大,但无行走困难,两个舅舅无此现象。患儿母亲中等身材,步态正常,除腓肠肌肥大,发硬外无异常发现,EMG亦示肌源性损害。肌电图检查股内肌、外侧肌及胫前肌,见插入电位正常,松弛状态为电静息,轻收缩动作电位时限明显缩短,重收缩呈病理干扰相 ......