线粒体是与能量代谢密切相关的细胞器,关系着细胞的成活和死亡。如病变以侵犯骨骼肌为主时,称为线粒体肌病。如病变除侵犯骨骼肌外,尚侵犯中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病,主要包括Kearns‐Sayre综合征(KSS)、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)。本病需与以下疾病相鉴别:多发性肌炎、重症肌无力、肢带型进行性肌营养不良、周期性瘫痪、心肌病、脑卒中、肌阵挛性癫痫、多发脑梗死性痴呆等。 ......