[诊断]（一）苯丙酮尿症（PKU）

PKU是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病。PKU是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。患儿出生时大都正常，通常在3个月以后出现症状。如不能得到及时治疗，将会因高苯丙氨酸血症及苯丙氨酸中间代谢产物的毒性作用，引起智能发育落后、行为异常等临床表现。当胎儿的基因型与母亲的基因型相同时，必须选用其他多态性基因位点进行鉴别，直到找出不同点，确认为胎儿基因为止。 ......