[诊断]【诊断和鉴别诊断】

在妊娠的第一个三月期，可经阴道超声检查胎儿形态，有助于早期发现重症OI，但对轻型OI的诊断似无帮助。出现骨骼缩短、BMD下降和多发性骨折（三联征）常提示为OI（Ⅱ A型），而Ⅱ B仅有股骨缩短、超声回声正常和长骨的单发性骨折。赵蕊等报道用B型超声诊断胎儿成骨不全。普遍性骨质疏松，椎体双凹变形或扁平椎体，脊柱的侧后凸畸形和易骨折等，与成骨不全相似。关节松弛和活动过度是OI的特征之一，应与引起这一改变的其他胶原缺陷性疾病如良性关节活动过度综合征、Morquio综合征、Ehlers‐Danlos综合征、马方综合 ......