唇腭裂(cleft lip and palate,CLP)是一种常见的先天畸形,尽管其病因尚未明朗,但一些基因异常被认为是一部分家族性唇腭裂的重要原因。通过大量分子生物学研究,目前发现位于染色体6p的转化生长因子‐α(transfor ming growth factor al‐pha,TGF‐α)、位于17q维甲酸受体α(retinoic acid receptor alpha,RARA)、位于4p的msx1等均与部分家族性唇腭裂有关。近年来,确定与家族性唇腭裂相关的特定基因位点一直是这一研究领域的热点 ......