[概述]第四篇　常见遗传性疾病诊断与鉴别

导读遗传病具有先天性、终身性和家族性的特征，种类繁多，涉及全身各个系统，与临床各专业有关，临床表现多样。了解遗传病分类、遗传方式、遗传病的临床表现和主要的辅助检查是遗传病的基础。医学遗传学包括临床工作（诊断、处理） 、遗传咨询、营养、临床诊断实验，研究出生缺陷与畸形（致畸因素） 、智力低下、孤独症谱系障碍、线粒体疾病（ mitochondrial disorders ） 、骨骼发育不良、结缔组织疾病、肿瘤遗传、产前诊断等。为减少误诊、漏诊儿童遗传病， PCP应学习遗传病的基本知识、常见的临床表现、检查方法 ......