二、Brugada综合征

Brugada综合征发现较晚，1995年发现首例病人。它是一种致命的遗传性钠通道病，多在青少年时期死亡。发病时，心电图表现为室颤。它的发病机制比较复杂，主要原因是由于钠通道活动的降低。这就是Brugada综合征的发病机制。与LQT综合征的机制不同，Brugada综合征的发生，是由于钠通道的功能丧失或减弱。例如，伴有R1432G突变的Brugada综合征病人，突变的等位基因位于结构域Ⅲ的P环上（图3‐。另一类的突变，表现为钠通道的功能降低，如R1432G突变，则无钠离子流表达，而R1512W突变，表现为失活 ......